유전자 검사는 암과의 싸움에서 강력한 도구로 부상하여 유전적 위험에 대한 통찰력을 제공하고 개인 맞춤형 예방 및 치료 전략을 안내합니다. 유전자 검사는 특정 유전자 변화를 분석함으로써 개인이 특정 암에 대한 감수성을 이해하고 자신의 건강에 대해 정보에 입각한 결정을 내리는 데 도움을 줄 수 있습니다. 하지만 유전자 검사는 언제 고려해야 하며, 왜 중요한가요?

암 유전자 검사에 대한 이해

유전자 검사에는 암 발병 위험을 높일 수 있는 유전자 돌연변이 또는 변화를 식별하기 위해 DNA를 분석하는 것이 포함됩니다. 모든 암의 약 5~10%는 유전적 유전자 돌연변이와 관련이 있습니다 ^(1). 이러한 돌연변이는 부모로부터 물려받을 수 있으며 유방암 및 난소암과 관련된 BRCA1 및 BRCA2 돌연변이와 같은 유전성 암 증후군과 관련이 있는 경우가 많습니다*.

일반적으로 혈액 또는 타액 샘플을 사용해 검사를 실시하며, 검사 결과는 개인의 암 위험에 대한 유용한 정보를 제공할 수 있습니다. 하지만 유전자 검사는 진단 도구가 아니며, 암 발병 여부를 확인할 수 없고 유전적 소인에 따른 가능성을 알려줄 뿐이라는 점에 유의해야 합니다.

유전자 검사를 고려해야 하는 시기

모든 사람에게 유전자 검사가 필요한 것은 아닙니다. 다음과 같은 특정 위험 요인이 있는 개인에게 가장 유용합니다:

1. 암 가족력: 가족 구성원 중 여러 명이 동일하거나 관련된 유형의 암 진단을 받은 경우, 특히 어린 나이에 암 진단을 받은 경우 유전자 검사를 권장할 수 있습니다. 예를 들어 유방암, 난소암 또는 췌장암 병력이 있는 가족은 BRCA 돌연변이 검사를 고려할 수 있습니다.

2. 조기 발병 암: 비정상적으로 젊은 나이에 암 진단을 받은 경우(예: 40세 이전의 유방암) 유전적 돌연변이가 영향을 미쳤는지 확인하기 위해 유전자 검사를 받는 것이 도움이 될 수 있습니다.

3. 희귀암 또는 흔하지 않은 암: 남성 유방암이나 갑상선 수질암과 같은 특정 암은 근본적인 유전적 원인이 있을 수 있습니다.

4. 알려진 가족 돌연변이: 친척이 이미 암 관련 유전자 돌연변이 양성 판정을 받은 경우, 다른 가족 구성원도 자신의 위험을 평가하기 위해 검사를 고려할 수 있습니다.

5. 한 개인에게 여러 암이 발생했습니다: 두 종류 이상의 암 진단을 받은 사람은 유전적 소인이 있을 수 있습니다.

유전자 검사의 이점

유전자 검사는 다음과 같은 여러 가지 이점을 제공합니다:

• 맞춤형 예방: 자신의 유전적 위험을 알면 암 발병 가능성을 줄이기 위한 사전 조치를 취하는 데 도움이 될 수 있습니다. 여기에는 생활 습관 변화, 검진 강화, 예방 수술 등이 포함될 수 있습니다.

• 조기 발견: 고위험군의 경우 유전자 검사를 통해 더 일찍, 더 자주 검진을 받을 수 있어 치료 가능한 초기 단계에서 암을 발견할 확률이 높아집니다.

• 정보에 입각한 가족 계획: 유전자 검사는 가족 구성원에게 유용한 정보를 제공하여 가족 구성원이 자신의 위험을 이해하고 필요한 경우 검사를 고려하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

• 표적 치료: 경우에 따라 유전자 검사가 치료 결정에 영향을 미칠 수 있습니다. 예를 들어, BRCA 돌연변이가 있는 사람은 PARP 억제제와 같은 특정 치료제에 더 잘 반응할 수 있습니다.

고려 사항 및 제한 사항

유전자 검사에는 많은 이점이 있지만, 한계가 없는 것은 아닙니다. 양성 결과가 암 발병을 보장하는 것은 아니며, 음성 결과가 나온다고 해서 위험이 사라지는 것은 아닙니다. 또한 유전자 검사에서 예상치 못한 결과나 불확실한 결과가 나올 수 있으며, 이는 감정적으로 힘든 일이 될 수 있습니다 ⁽³⁾.

가족 구성원에게 미칠 수 있는 잠재적 영향도 고려하는 것이 중요합니다. 긍정적인 결과는 유사한 유전적 특성을 공유하는 가족 구성원에게 영향을 미칠 수 있습니다. 개인이 검사 결과의 의미를 이해하고 정보에 입각한 결정을 내릴 수 있도록 검사 전후에 유전 상담을 받을 것을 적극 권장합니다 ⁽³⁾.

유전 상담의 역할

유전자 상담은 유전자 검사 과정의 중요한 구성 요소입니다. 유전자 상담사는 검사가 적절한지 판단하고, 잠재적인 결과를 명확히 하며, 개인이 결과를 이해하고 해석할 수 있도록 안내합니다. 또한 유전자 검사의 정서적, 실용적인 측면을 탐색하는 데 도움을 제공합니다.

유전자 검사는 암 위험에 대한 강력한 인사이트를 제공하여 개인이 정보에 입각한 사전 예방적 건강 결정을 내릴 수 있도록 지원합니다. 유전적 돌연변이를 확인함으로써 개인은 위험을 줄이고, 암을 조기에 발견하고, 표적 치료 옵션을 탐색하기 위한 사전 조치를 취할 수 있습니다. 그러나 유전자 검사는 만능 해결책이 아니므로 의료 전문가 및 유전 상담사와의 상담을 통해 신중하게 고려해야 합니다.

암 가족력이나 기타 위험 요인이 있는 경우, 의사와 유전자 검사에 대해 논의하는 것이 자신과 사랑하는 가족의 건강을 지키는 데 중요한 단계가 될 수 있습니다. 유전자 검사는 올바른 정보와 지원을 통해 개인이 암 위험을 관리하고 자신의 웰빙에 대한 사전 예방적 접근 방식을 받아들일 수 있도록 힘을 실어줄 수 있습니다.

* “BRCA” 는 “유방암 유전자” 의 약자입니다. BRCA1과 BRCA2는 유방암 발병 가능성에 영향을 미치는 것으로 밝혀진 두 가지 다른 유전자입니다.

참조 및 추가 리소스

(1) 유전자 검사 팩트 시트 – NCI: 암 위험 유전자 검사에 대한 이해: 유전자 검사 팩트 시트

암 위험 유전자 검사 | 미국 암 협회

유전자 검사를 받기 전에 무엇을 알아야 할까? | 미국 암 협회