Las pruebas genéticas se han convertido en una poderosa herramienta en la lucha contra el cáncer, ya que ofrecen información sobre los riesgos hereditarios y orientan las estrategias personalizadas de prevención y tratamiento. Al analizar cambios genéticos específicos, las pruebas genéticas pueden ayudar a las personas a comprender su susceptibilidad a determinados cánceres y a tomar decisiones informadas sobre su salud. Pero, ¿cuándo deberías plantearte las pruebas genéticas y por qué son tan importantes?

Comprender las pruebas genéticas del cáncer

Las pruebas genéticas consisten en analizar el ADN para identificar mutaciones o cambios genéticos que puedan aumentar el riesgo de desarrollar cáncer. Aproximadamente entre el 5% y el 10% de todos los cánceres están relacionados con mutaciones genéticas hereditarias ⁽¹⁾. Estas mutaciones pueden transmitirse de padres a hijos y suelen asociarse a síndromes de cáncer hereditario, como las mutaciones BRCA1 y BRCA2 vinculadas a los cánceres de mama y ovario.*

Las pruebas suelen realizarse con una muestra de sangre o saliva, y los resultados pueden proporcionar información valiosa sobre el riesgo de cáncer de una persona. Sin embargo, es importante tener en cuenta que las pruebas genéticas no son una herramienta de diagnóstico: no pueden confirmar si alguien desarrollará cáncer, sino que indican la probabilidad en función de la predisposición genética.

Cuándo considerar las pruebas genéticas

Las pruebas genéticas no son necesarias para todo el mundo. Es más beneficioso para las personas con factores de riesgo específicos, como:

1. Antecedentes familiares de cáncer: Si a varios miembros de la familia se les ha diagnosticado el mismo tipo de cáncer o alguno relacionado, especialmente a una edad temprana, puede recomendarse la realización de pruebas genéticas. Por ejemplo, las familias con antecedentes de cáncer de mama, ovario o páncreas pueden considerar la posibilidad de someterse a pruebas de detección de mutaciones BRCA.

2. Cáncer de aparición temprana: Las personas diagnosticadas de cáncer a una edad inusualmente temprana (por ejemplo, cáncer de mama antes de los 40 años) pueden beneficiarse de las pruebas genéticas para determinar si una mutación hereditaria desempeñó algún papel.

3. Cánceres raros o poco frecuentes: Ciertos cánceres, como el cáncer de mama masculino o el cáncer medular de tiroides, pueden sugerir una causa genética subyacente.

4. Mutación familiar conocida: Si un pariente ya ha dado positivo en una mutación genética relacionada con el cáncer, otros miembros de la familia pueden considerar la posibilidad de someterse a la prueba para evaluar su propio riesgo.

5. Múltiples cánceres en un mismo individuo: Las personas a las que se ha diagnosticado más de un tipo de cáncer pueden tener una predisposición hereditaria.

Beneficios de las pruebas genéticas

Las pruebas genéticas ofrecen varias ventajas, entre ellas

• Prevención personalizada: Conocer tu riesgo genético puede ayudarte a tomar medidas proactivas para reducir tus probabilidades de desarrollar cáncer. Esto puede incluir cambios en el estilo de vida, un aumento de las pruebas de detección o cirugías preventivas.

• Detección precoz: Para las personas con mayor riesgo, las pruebas genéticas pueden orientar los cribados más tempranos y frecuentes, mejorando las posibilidades de detectar el cáncer en una fase temprana y más tratable.

• Planificación familiar informada: Las pruebas genéticas pueden proporcionar información valiosa a los miembros de la familia, ayudándoles a comprender sus riesgos y a considerar la posibilidad de someterse a las pruebas si es necesario.

• Tratamiento dirigido: En algunos casos, las pruebas genéticas pueden influir en las decisiones de tratamiento. Por ejemplo, las personas con mutaciones BRCA pueden responder mejor a terapias específicas, como los inhibidores de PARP.

Consideraciones y limitaciones

Aunque las pruebas genéticas tienen muchas ventajas, no están exentas de limitaciones. Un resultado positivo no garantiza que se desarrolle un cáncer, y un resultado negativo no elimina el riesgo. Además, las pruebas genéticas pueden revelar resultados inesperados o inciertos, lo que puede suponer un reto emocional ⁽³⁾.

También es importante tener en cuenta el impacto potencial en los miembros de la familia. Un resultado positivo podría afectar a los miembros de la familia que comparten rasgos genéticos similares. El asesoramiento genético es muy recomendable antes y después de las pruebas para ayudar a las personas a comprender las implicaciones de los resultados y a tomar decisiones informadas ⁽³⁾.

El papel del asesoramiento genético

El asesoramiento genético es un componente fundamental del proceso de pruebas genéticas. Los asesores genéticos ayudan a determinar si las pruebas son adecuadas, aclaran los posibles resultados y guían a las personas para que comprendan e interpreten sus resultados. También ofrecen apoyo para navegar por los aspectos emocionales y prácticos de las pruebas genéticas.

Las pruebas genéticas ofrecen información muy valiosa sobre el riesgo de cáncer, lo que permite a las personas tomar decisiones sanitarias informadas y proactivas. Al identificar las mutaciones hereditarias, las personas pueden tomar medidas proactivas para reducir su riesgo, detectar el cáncer precozmente y explorar opciones de tratamiento específicas. Sin embargo, las pruebas genéticas no son una solución válida para todos los casos y deben considerarse cuidadosamente consultando a profesionales sanitarios y asesores genéticos.

Si tienes antecedentes familiares de cáncer u otros factores de riesgo, hablar de las pruebas genéticas con tu médico podría ser un paso crucial para salvaguardar tu salud y la de tus seres queridos. Con la información y el apoyo adecuados, las pruebas genéticas pueden capacitar a las personas para tomar el control de su riesgo de cáncer y adoptar un enfoque proactivo de su bienestar.

* “BRCA” es la abreviatura de “BReast CAncer gene” (gen del cáncer de mama). BRCA1 y BRCA2 son dos genes diferentes que se ha descubierto que influyen en las probabilidades de que una persona desarrolle cáncer de mama.

Referencias y recursos adicionales

(1) Hoja informativa sobre las pruebas genéticas – NCI: Understanding Genetic Testing for Cancer Risk: Hoja informativa sobre las pruebas genéticas

Pruebas genéticas de riesgo de cáncer | Sociedad Americana contra el Cáncer

¿Qué debo saber antes de hacerme las pruebas genéticas? | Sociedad Americana contra el Cáncer