Os testes genéticos surgiram como uma ferramenta poderosa na luta contra o cancro, oferecendo informações sobre os riscos hereditários e orientando estratégias personalizadas de prevenção e tratamento. Ao analisar alterações genéticas específicas, os testes genéticos podem ajudar as pessoas a compreender a sua suscetibilidade a determinados cancros e a tomar decisões informadas sobre a sua saúde. Mas quando deves considerar a possibilidade de fazer um teste genético e porque é que é tão importante?

Compreender os testes genéticos do cancro

Os testes genéticos envolvem a análise do ADN para identificar mutações ou alterações genéticas que possam aumentar o risco de desenvolver cancro. Cerca de 5% a 10% de todos os cancros estão ligados a mutações genéticas hereditárias ⁽¹⁾. Estas mutações podem ser transmitidas pelos pais e estão frequentemente associadas a síndromes de cancro hereditárias, como as mutações BRCA1 e BRCA2 associadas aos cancros da mama e dos ovários*.

Os testes são normalmente realizados com uma amostra de sangue ou de saliva e os resultados podem fornecer informações valiosas sobre o risco de cancro de uma pessoa. No entanto, é importante notar que o teste genético não é uma ferramenta de diagnóstico – não pode confirmar se alguém vai desenvolver cancro, mas sim indicar a probabilidade com base na predisposição genética.

Quando considerar a realização de testes genéticos

O teste genético não é necessário para toda a gente. É mais benéfico para indivíduos com factores de risco específicos, incluindo:

1. História familiar de cancro: Se vários membros da família tiverem sido diagnosticados com o mesmo tipo de cancro ou com tipos de cancro relacionados, especialmente numa idade jovem, pode ser recomendado um teste genético. Por exemplo, as famílias com um historial de cancro da mama, do ovário ou do pâncreas podem considerar a realização de testes para detetar mutações BRCA.

2. Cancro de início precoce: Os indivíduos diagnosticados com cancro numa idade invulgarmente jovem (por exemplo, cancro da mama antes dos 40 anos) podem beneficiar de testes genéticos para determinar se uma mutação hereditária desempenhou um papel importante.

3. Cancros raros ou pouco frequentes: Certos cancros, como o cancro da mama masculino ou o cancro medular da tiroide, podem sugerir uma causa genética subjacente.

4. Mutação familiar conhecida: Se um familiar já tiver testado positivo para uma mutação genética relacionada com o cancro, outros membros da família podem considerar fazer o teste para avaliar o seu próprio risco.

5. Cancros múltiplos num só indivíduo: As pessoas a quem foi diagnosticado mais do que um tipo de cancro podem ter uma predisposição hereditária.

Benefícios dos testes genéticos

Os testes genéticos oferecem várias vantagens, incluindo:

• Prevenção personalizada: Conhecer o teu risco genético pode ajudar-te a tomar medidas proactivas para reduzir as tuas hipóteses de desenvolver cancro. Isto pode incluir mudanças no teu estilo de vida, aumento do rastreio ou cirurgias preventivas.

• Deteção precoce: Para os indivíduos com maior risco, os testes genéticos podem orientar rastreios mais precoces e mais frequentes, aumentando as hipóteses de detetar o cancro numa fase inicial e mais tratável.

• Planeamento familiar informado: Os testes genéticos podem fornecer informações valiosas aos membros da família, ajudando-os a compreender os seus riscos e a considerar a realização de testes, se necessário.

• Tratamento direcionado: Em alguns casos, os testes genéticos podem influenciar as decisões de tratamento. Por exemplo, os indivíduos com mutações BRCA podem responder melhor a terapias específicas, como os inibidores PARP.

Considerações e limitações

Embora os testes genéticos tenham muitas vantagens, não estão isentos de limitações. Um resultado positivo não garante o desenvolvimento de cancro, e um resultado negativo não elimina o risco. Além disso, os testes genéticos podem revelar resultados inesperados ou incertos, o que pode ser emocionalmente difícil ⁽³⁾.

Também é importante ter em conta o potencial impacto nos membros da família. Um resultado positivo pode afetar os membros da família que partilham caraterísticas genéticas semelhantes. Recomenda-se vivamente o aconselhamento genético antes e depois do teste para ajudar as pessoas a compreender as implicações dos resultados e a tomar decisões informadas ⁽³⁾.

O papel do aconselhamento genético

O aconselhamento genético é um componente crítico do processo de teste genético. Os conselheiros genéticos ajudam a determinar se o teste é apropriado, esclarecem os potenciais resultados e orientam os indivíduos na compreensão e interpretação dos seus resultados. Oferece também apoio para lidar com os aspectos emocionais e práticos dos testes genéticos.

Os testes genéticos oferecem informações importantes sobre o risco de cancro, permitindo que os indivíduos tomem decisões de saúde informadas e proactivas. Ao identificar mutações hereditárias, os indivíduos podem tomar medidas proactivas para reduzir o seu risco, detetar o cancro precocemente e explorar opções de tratamento específicas. No entanto, os testes genéticos não são uma solução única e devem ser considerados cuidadosamente em consulta com profissionais de saúde e conselheiros genéticos.

Se tens uma história familiar de cancro ou outros factores de risco, discutir o teste genético com o teu médico pode ser um passo crucial para salvaguardar a tua saúde e a saúde dos teus entes queridos. Com a informação e o apoio certos, o teste genético pode permitir que as pessoas assumam o controlo do seu risco de cancro e adoptem uma abordagem proactiva do seu bem-estar.

* “BRCA” é uma abreviatura de “BReast CAncer gene” (gene do cancro da mama). BRCA1 e BRCA2 são dois genes diferentes que se descobriu terem impacto nas hipóteses de uma pessoa desenvolver cancro da mama.

Referências e recursos adicionais

(1) Genetic Testing Fact Sheet – NCI: Understanding Genetic Testing for Cancer Risk: Genetic Testing Fact Sheet

Testes genéticos para o risco de cancro | American Cancer Society

O que devo saber antes de fazer um teste genético? | Sociedade Americana do Cancro