برزت الاختبارات الجينية كأداة قوية في مكافحة السرطان، حيث تقدم رؤى حول المخاطر الوراثية وتوجيه استراتيجيات الوقاية والعلاج الشخصية. من خلال تحليل تغيرات جينية محددة، يمكن للاختبارات الجينية أن تساعد الأفراد على فهم مدى قابليتهم للإصابة بأنواع معينة من السرطان واتخاذ قرارات مستنيرة بشأن صحتهم. ولكن متى يجب أن تفكر في إجراء الاختبارات الجينية، وما مدى أهميتها؟

فهم الاختبارات الجينية للسرطان

تتضمن الاختبارات الجينية تحليل الحمض النووي لتحديد الطفرات أو التغيرات الجينية التي قد تزيد من خطر الإصابة بالسرطان. يرتبط ما يقرب من 5% إلى 10% من جميع أنواع السرطان بالطفرات الجينية الموروثة ⁽¹⁾. يمكن أن تنتقل هذه الطفرات من الآباء والأمهات وغالبًا ما ترتبط بمتلازمات السرطان الوراثية، مثل طفرات BRCA1 وBRCA2 المرتبطة بسرطان الثدي والمبيض.*

يُجرى الاختبار عادةً باستخدام عينة من الدم أو اللعاب، ويمكن أن توفر النتائج معلومات قيمة عن خطر إصابة الفرد بالسرطان. ومع ذلك، من المهم أن نلاحظ أن الاختبار الجيني ليس أداة تشخيصية – لا يمكن أن يؤكد ما إذا كان الشخص سيصاب بالسرطان أم لا، بل يشير إلى احتمال الإصابة بالسرطان بناءً على الاستعداد الوراثي.

متى تفكر في إجراء الاختبارات الجينية

الاختبارات الجينية ليست ضرورية للجميع. فهو أكثر فائدة للأفراد الذين لديهم عوامل خطر محددة، بما في ذلك:

1. التاريخ العائلي للإصابة بالسرطان: إذا تم تشخيص إصابة العديد من أفراد العائلة بنفس النوع من السرطان أو أنواع السرطان ذات الصلة، خاصةً في سن مبكرة، فقد يوصى بإجراء اختبار جيني. على سبيل المثال، قد تفكر العائلات التي لديها تاريخ مرضي للإصابة بسرطان الثدي أو المبيض أو البنكرياس في إجراء اختبار طفرات سرطان الثدي والمبيض والبنكرياس.

2. السرطان المبكر الظهور: قد يستفيد الأفراد الذين تم تشخيص إصابتهم بالسرطان في سن مبكرة بشكل غير عادي (مثل سرطان الثدي قبل سن الأربعين) من الاختبارات الجينية لتحديد ما إذا كان للطفرة الوراثية دور في ذلك.

3. السرطانات النادرة أو غير الشائعة: قد تشير بعض أنواع السرطان، مثل سرطان الثدي لدى الذكور أو سرطان الغدة الدرقية النخاعي، إلى وجود سبب وراثي كامن.

4. الطفرات العائلية المعروفة: إذا كانت نتيجة اختبار أحد الأقارب إيجابية بالفعل لطفرة جينية مرتبطة بالسرطان، فقد يفكر أفراد العائلة الآخرون في إجراء الاختبار لتقييم خطر الإصابة بالسرطان.

5. سرطانات متعددة في فرد واحد: الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بأكثر من نوع واحد من السرطان قد يكون لديهم استعداد وراثي.

فوائد الفحص الجيني

يوفر الاختبار الجيني العديد من المزايا، بما في ذلك

• الوقاية الشخصية: يمكن أن تساعدك معرفة المخاطر الجينية في اتخاذ خطوات استباقية لتقليل فرص إصابتك بالسرطان. قد يشمل ذلك تغييرات في نمط الحياة أو زيادة الفحوصات أو الجراحات الوقائية.

• الكشف المبكر: بالنسبة للأفراد الأكثر عرضة للإصابة بالسرطان، يمكن للاختبارات الجينية أن توجه الفحوصات المبكرة والمتكررة، مما يحسن فرص اكتشاف السرطان في مرحلة مبكرة وأكثر قابلية للعلاج.

• تنظيم الأسرة المستنير: يمكن أن يوفر الاختبار الوراثي معلومات قيمة لأفراد الأسرة، مما يساعدهم على فهم المخاطر التي يتعرضون لها والنظر في إجراء الاختبار إذا لزم الأمر.

• العلاج الموجه: في بعض الحالات، يمكن أن تؤثر الاختبارات الجينية على قرارات العلاج. على سبيل المثال، قد يستجيب الأفراد الذين يعانون من طفرات BRCA بشكل أفضل لعلاجات محددة، مثل مثبطات PARP.

الاعتبارات والقيود

على الرغم من أن الاختبارات الجينية لها العديد من الفوائد، إلا أنها لا تخلو من القيود. فالنتيجة الإيجابية لا تضمن الإصابة بالسرطان، كما أن النتيجة السلبية لا تقضي على الخطر. بالإضافة إلى ذلك، قد يكشف الاختبار الجيني عن نتائج غير متوقعة أو غير مؤكدة، وهو ما قد يكون تحديًا عاطفيًا ^(3).

من المهم أيضًا مراعاة التأثير المحتمل على أفراد العائلة. فقد تؤثر النتيجة الإيجابية على أفراد العائلة الذين يشتركون في الصفات الوراثية نفسها. يوصى بشدة بالاستشارة الوراثية قبل الاختبار وبعده لمساعدة الأفراد على فهم الآثار المترتبة على النتائج واتخاذ قرارات مستنيرة ⁽³⁾.

دور الاستشارة الوراثية

الاستشارة الوراثية عنصر حاسم في عملية الاختبار الجيني. يساعد الاستشاريون الوراثيون في تحديد ما إذا كان الاختبار مناسبًا أم لا، وتوضيح النتائج المحتملة، وتوجيه الأفراد في فهم نتائجهم وتفسيرها. كما يقدمون الدعم في التعامل مع الجوانب العاطفية والعملية للاختبارات الجينية.

توفر الاختبارات الجينية رؤى قوية حول مخاطر الإصابة بالسرطان، مما يمكّن الأفراد من اتخاذ قرارات صحية مستنيرة واستباقية. من خلال تحديد الطفرات الوراثية، يمكن للأفراد اتخاذ خطوات استباقية للحد من خطر الإصابة بالسرطان واكتشاف السرطان مبكرًا واستكشاف خيارات العلاج المستهدفة. ومع ذلك، فإن الاختبارات الجينية ليست حلاً واحداً يناسب الجميع وينبغي النظر فيها بعناية بالتشاور مع أخصائيي الرعاية الصحية والمستشارين الوراثيين.

إذا كان لديك تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان أو عوامل خطر أخرى، فقد تكون مناقشة الفحص الجيني مع طبيبك خطوة حاسمة في الحفاظ على صحتك وصحة أحبائك. من خلال المعلومات والدعم المناسبين، يمكن للاختبار الجيني أن يمكّن الأفراد من التحكم في مخاطر الإصابة بالسرطان وتبني نهج استباقي لصحتهم.

* ”BRCA“ هو اختصار لعبارة ”BReast CAncer gene“. ”BRCA1“ و ”BRCA2“ هما جينان مختلفان وُجد أنهما يؤثران على فرص إصابة الشخص بسرطان الثدي.

المراجع والمصادر الإضافية

(1) صحيفة وقائع الاختبارات الجينية – المعهد الوطني للسرطان: فهم الاختبارات الجينية لمخاطر السرطان: صحيفة وقائع الاختبارات الجينية

الاختبار الجيني لمخاطر الإصابة بالسرطان | الجمعية الأمريكية للسرطان

ما الذي يجب أن أعرفه قبل إجراء الاختبار الجيني؟ | الجمعية الأمريكية للسرطان