基因检测已成为抗击癌症的有力工具，它可以帮助人们了解遗传风险，指导个性化的预防和治疗策略。通过分析特定的基因变化，基因检测可以帮助个人了解自己对某些癌症的易感性，并对自己的健康做出明智的决定。但是，什么时候应该考虑基因检测，为什么基因检测如此重要？

了解癌症基因检测

基因检测是通过分析 DNA 来确定可能会增加患癌风险的基因突变或变化。约有 5%-10%的癌症与遗传性基因突变有关⁽¹⁾。这些突变可由父母遗传，通常与遗传性癌症综合征有关，如与乳腺癌和卵巢癌有关的 BRCA1 和 BRCA2 突变。

检测通常使用血液或唾液样本，检测结果可提供有关个人患癌风险的宝贵信息。不过，需要注意的是，基因检测并不是一种诊断工具–它不能确诊某人是否会罹患癌症，而是根据基因倾向来说明罹患癌症的可能性。

何时考虑基因检测

并非每个人都需要进行基因检测。对具有特定风险因素的人来说，基因检测是最有益的，这些风险因素包括

1. 癌症家族史：如果多个家庭成员被诊断患有相同或相关类型的癌症，尤其是在年轻时，建议进行基因检测。例如，有乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌病史的家族可考虑进行 BRCA 基因突变检测。

2. 早发癌症：在异常年轻时就被诊断出癌症的患者（如 40 岁前患乳腺癌）可能会受益于基因检测，以确定遗传突变是否起了作用。

3. 罕见或不常见的癌症：某些癌症，如男性乳腺癌或甲状腺髓样癌，可能有潜在的遗传原因。

4. 已知的家族突变：如果某位亲属的癌症相关基因突变检测结果呈阳性，其他家庭成员可以考虑进行检测，以评估自己的风险。

5. 一人罹患多种癌症：被诊断出罹患一种以上癌症的人可能有遗传倾向。

基因检测的益处

基因检测具有多种优势，包括

• 个性化预防：了解自己的遗传风险可以帮助您采取积极措施，降低罹患癌症的几率。这可能包括改变生活方式、加强筛查或进行预防性手术。

• 早期检测：对于高危人群，基因检测可以指导他们更早、更频繁地进行筛查，从而提高在更易治疗的早期阶段发现癌症的几率。

• 知情的计划生育：基因检测可以为家庭成员提供有价值的信息，帮助他们了解自己的风险，并在必要时考虑进行检测。

• 针对性治疗：在某些情况下，基因检测会影响治疗决定。例如，BRCA 基因突变的患者可能会对 PARP 抑制剂等特定疗法产生更好的反应。

考虑因素和局限性

基因检测有很多好处，但也不是没有局限性。阳性结果并不能保证一定会罹患癌症，而阴性结果也不能消除风险。此外，基因检测可能会揭示出意想不到或不确定的结果，这在情绪上可能具有挑战性⁽³⁾。

考虑对家庭成员的潜在影响也很重要。阳性结果可能会影响到具有相似遗传特征的家庭成员。强烈建议在检测前后进行遗传咨询，以帮助个人了解检测结果的影响并做出明智的决定⁽³⁾。

遗传咨询的作用

遗传咨询是遗传检测过程的重要组成部分。遗传咨询师帮助确定基因检测是否合适，澄清可能出现的结果，并指导个人理解和解释检测结果。他们还在基因检测的情感和实际操作方面提供支持。

基因检测为了解癌症风险提供了强大的洞察力，使个人有能力做出明智和积极的健康决定。通过识别遗传突变，个人可以采取积极措施降低风险、早期发现癌症并探索有针对性的治疗方案。然而，基因检测并不是一个放之四海而皆准的解决方案，应在咨询医疗保健专业人员和遗传咨询师后慎重考虑。

如果您有癌症家族史或其他风险因素，与医生讨论基因检测可能是保护您和您所爱的人的健康的关键一步。有了正确的信息和支持，基因检测可以让个人有能力控制自己的癌症风险，并积极主动地为自己的健康着想。

* “BRCA “是 “BReast CAncer gene（乳腺癌基因）”的缩写。BRCA1 和 BRCA2 是两种不同的基因，已被发现会影响人患乳腺癌的几率。

参考资料和其他资源

(1) 基因检测概况介绍 – NCI：了解癌症风险基因检测：基因检测概况介绍

癌症风险基因检测 | 美国癌症协会

接受基因检测前我应该了解什么？| 美国癌症协会