Xét nghiệm di truyền đã nổi lên như một công cụ mạnh mẽ trong cuộc chiến chống lại ung thư, cung cấp thông tin chi tiết về các rủi ro di truyền và hướng dẫn các chiến lược phòng ngừa và điều trị được cá nhân hóa. Bằng cách phân tích các thay đổi gen cụ thể, xét nghiệm di truyền có thể giúp mọi người hiểu được mức độ dễ mắc một số loại ung thư nhất định và đưa ra quyết định sáng suốt về sức khỏe của họ. Nhưng khi nào bạn nên cân nhắc xét nghiệm di truyền và tại sao xét nghiệm này lại quan trọng như vậy?

Hiểu về xét nghiệm di truyền để phát hiện ung thư

Xét nghiệm di truyền bao gồm phân tích DNA để xác định đột biến gen hoặc những thay đổi có thể làm tăng nguy cơ phát triển ung thư. Khoảng 5% đến 10% trong số tất cả các loại ung thư có liên quan đến đột biến gen di truyền ⁽¹⁾ . Những đột biến này có thể được truyền từ cha mẹ và thường liên quan đến các hội chứng ung thư di truyền, chẳng hạn như đột biến BRCA1 và BRCA2 liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng.*

Xét nghiệm thường được tiến hành bằng mẫu máu hoặc nước bọt và kết quả có thể cung cấp thông tin có giá trị về nguy cơ ung thư của một cá nhân. Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là xét nghiệm di truyền không phải là công cụ chẩn đoán—nó không thể xác nhận liệu một người có phát triển ung thư hay không, mà chỉ ra khả năng dựa trên khuynh hướng di truyền.

Khi nào nên cân nhắc xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền không cần thiết cho tất cả mọi người. Xét nghiệm này có lợi nhất cho những cá nhân có các yếu tố nguy cơ cụ thể, bao gồm:

1. Tiền sử gia đình mắc ung thư : Nếu nhiều thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc cùng loại ung thư hoặc các loại ung thư liên quan, đặc biệt là khi còn trẻ, xét nghiệm di truyền có thể được khuyến nghị. Ví dụ, các gia đình có tiền sử ung thư vú, ung thư buồng trứng hoặc ung thư tuyến tụy có thể cân nhắc xét nghiệm đột biến BRCA.

2. Ung thư khởi phát sớm : Những người được chẩn đoán mắc bệnh ung thư ở độ tuổi còn quá trẻ (ví dụ như ung thư vú trước 40 tuổi) có thể được hưởng lợi từ xét nghiệm di truyền để xác định xem đột biến di truyền có đóng vai trò gì không.

3. Ung thư hiếm gặp hoặc không phổ biến : Một số loại ung thư, chẳng hạn như ung thư vú ở nam giới hoặc ung thư tuyến giáp tủy, có thể gợi ý nguyên nhân di truyền tiềm ẩn.

4. Đột biến gia đình đã biết : Nếu một người thân đã có kết quả xét nghiệm dương tính với đột biến gen liên quan đến ung thư, các thành viên khác trong gia đình có thể cân nhắc xét nghiệm để đánh giá nguy cơ của chính họ.

5. Mắc nhiều loại ung thư ở một cá nhân : Những người được chẩn đoán mắc nhiều hơn một loại ung thư có thể có cơ địa di truyền.

Lợi ích của xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền mang lại một số lợi thế, bao gồm:

• Phòng ngừa cá nhân : Biết được nguy cơ di truyền của mình có thể giúp bạn chủ động thực hiện các bước để giảm nguy cơ mắc ung thư. Điều này có thể bao gồm thay đổi lối sống, tăng cường sàng lọc hoặc phẫu thuật phòng ngừa.

• Phát hiện sớm : Đối với những người có nguy cơ cao hơn, xét nghiệm di truyền có thể hướng dẫn sàng lọc sớm hơn và thường xuyên hơn, cải thiện cơ hội phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm, dễ điều trị hơn.

• Kế hoạch hóa gia đình sáng suốt : Xét nghiệm di truyền có thể cung cấp thông tin có giá trị cho các thành viên trong gia đình, giúp họ hiểu được rủi ro của mình và cân nhắc xét nghiệm nếu cần thiết.

• Điều trị có mục tiêu : Trong một số trường hợp, xét nghiệm di truyền có thể ảnh hưởng đến quyết định điều trị. Ví dụ, những người có đột biến BRCA có thể đáp ứng tốt hơn với các liệu pháp cụ thể, chẳng hạn như thuốc ức chế PARP.

Những cân nhắc và hạn chế

Mặc dù xét nghiệm di truyền có nhiều lợi ích, nhưng nó không phải là không có hạn chế. Kết quả dương tính không đảm bảo rằng ung thư sẽ phát triển và kết quả âm tính không loại trừ rủi ro. Ngoài ra, xét nghiệm di truyền có thể tiết lộ những phát hiện bất ngờ hoặc không chắc chắn, có thể gây thách thức về mặt cảm xúc ⁽³⁾ .

Điều quan trọng nữa là phải cân nhắc đến tác động tiềm tàng đối với các thành viên trong gia đình. Một kết quả dương tính có thể ảnh hưởng đến các thành viên trong gia đình có chung đặc điểm di truyền. Tư vấn di truyền được khuyến khích trước và sau khi xét nghiệm để giúp mọi người hiểu được ý nghĩa của kết quả và đưa ra quyết định sáng suốt ⁽³⁾ .

Vai trò của tư vấn di truyền

Tư vấn di truyền là một thành phần quan trọng của quá trình xét nghiệm di truyền. Các nhà tư vấn di truyền giúp xác định xem xét nghiệm có phù hợp hay không, làm rõ các kết quả tiềm năng và hướng dẫn mọi người hiểu và diễn giải kết quả của họ. Họ cũng hỗ trợ trong việc điều hướng các khía cạnh cảm xúc và thực tế của xét nghiệm di truyền.

Xét nghiệm di truyền cung cấp những hiểu biết sâu sắc về nguy cơ mắc ung thư, giúp mọi người đưa ra quyết định sáng suốt và chủ động về sức khỏe. Bằng cách xác định các đột biến di truyền, mọi người có thể thực hiện các bước chủ động để giảm nguy cơ, phát hiện sớm ung thư và khám phá các lựa chọn điều trị có mục tiêu. Tuy nhiên, xét nghiệm di truyền không phải là giải pháp phù hợp với mọi trường hợp và cần được cân nhắc cẩn thận khi tham khảo ý kiến của các chuyên gia chăm sóc sức khỏe và cố vấn di truyền.

Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư hoặc các yếu tố nguy cơ khác, việc thảo luận về xét nghiệm di truyền với bác sĩ có thể là bước quan trọng để bảo vệ sức khỏe của bạn và những người thân yêu của bạn. Với thông tin và sự hỗ trợ phù hợp, xét nghiệm di truyền có thể trao quyền cho mọi người kiểm soát nguy cơ ung thư của họ và áp dụng phương pháp chủ động để bảo vệ sức khỏe của họ.

* “BRCA” là viết tắt của “gen ung thư vú”. BRCA1 và BRCA2 là hai gen khác nhau được phát hiện có tác động đến nguy cơ mắc ung thư vú ở một người.

Tài liệu tham khảo và tài nguyên bổ sung

(1) Tờ thông tin về xét nghiệm di truyền – NCI: Hiểu về xét nghiệm di truyền để phát hiện nguy cơ ung thư: Tờ thông tin về xét nghiệm di truyền

Xét nghiệm di truyền để phát hiện nguy cơ ung thư | Hiệp hội ung thư Hoa Kỳ

Tôi nên biết gì trước khi xét nghiệm di truyền? | Hiệp hội ung thư Hoa Kỳ