Les tests génétiques sont devenus un outil puissant dans la lutte contre le cancer, car ils permettent de mieux comprendre les risques héréditaires et d’élaborer des stratégies de prévention et de traitement personnalisées. En analysant des modifications génétiques spécifiques, les tests génétiques peuvent aider les individus à comprendre leur susceptibilité à certains cancers et à prendre des décisions éclairées concernant leur santé. Mais quand devriez-vous envisager un test génétique et pourquoi est-il si important ?

Comprendre les tests génétiques pour le cancer

Les tests génétiques consistent à analyser l’ADN afin d’identifier les mutations ou les changements génétiques susceptibles d’augmenter le risque de développer un cancer. Environ 5 à 10 % de tous les cancers sont liés à des mutations génétiques héréditaires ⁽¹⁾. Ces mutations peuvent être transmises par les parents et sont souvent associées à des syndromes cancéreux héréditaires, tels que les mutations BRCA1 et BRCA2 liées aux cancers du sein et de l’ovaire*.

Les tests sont généralement effectués à partir d’un échantillon de sang ou de salive, et les résultats peuvent fournir des informations précieuses sur le risque de cancer d’une personne. Cependant, il est important de noter que le test génétique n’est pas un outil de diagnostic : il ne peut pas confirmer si une personne développera un cancer, mais indique plutôt la probabilité en fonction de la prédisposition génétique.

Quand envisager un test génétique ?

Les tests génétiques ne sont pas nécessaires pour tout le monde. Il est plus bénéfique pour les personnes présentant des facteurs de risque spécifiques, notamment :

1. Antécédents familiaux de cancer: Si plusieurs membres de la famille ont été diagnostiqués avec le même type de cancer ou des types de cancer apparentés, en particulier à un jeune âge, un test génétique peut être recommandé. Par exemple, les familles ayant des antécédents de cancer du sein, de l’ovaire ou du pancréas peuvent envisager un test de dépistage des mutations BRCA.

2. Cancer précoce: Les personnes chez qui un cancer a été diagnostiqué à un âge anormalement jeune (par exemple, un cancer du sein avant 40 ans) peuvent bénéficier d’un test génétique pour déterminer si une mutation héréditaire a joué un rôle.

3. Cancers rares ou peu courants: Certains cancers, comme le cancer du sein chez l’homme ou le cancer médullaire de la thyroïde, peuvent suggérer une cause génétique sous-jacente.

4. Mutation familiale connue: Si un parent a déjà été testé positif pour une mutation génétique liée au cancer, d’autres membres de la famille peuvent envisager de faire le test pour évaluer leur propre risque.

5. Plusieurs cancers chez un même individu: Les personnes chez qui on a diagnostiqué plus d’un type de cancer peuvent avoir une prédisposition héréditaire.

Avantages des tests génétiques

Les tests génétiques présentent plusieurs avantages, notamment

• Prévention personnalisée: Connaître votre risque génétique peut vous aider à prendre des mesures proactives pour réduire vos chances de développer un cancer. Il peut s’agir d’un changement de mode de vie, d’un dépistage plus poussé ou d’une chirurgie préventive.

• Détection précoce: Pour les personnes à haut risque, les tests génétiques peuvent guider des dépistages plus précoces et plus fréquents, améliorant ainsi les chances de détecter le cancer à un stade précoce, plus facile à traiter.

• Planification familiale éclairée: Les tests génétiques peuvent fournir des informations précieuses aux membres de la famille, en les aidant à comprendre les risques qu’ils encourent et à envisager un test si nécessaire.

• Traitement ciblé: Dans certains cas, les tests génétiques peuvent influencer les décisions de traitement. Par exemple, les personnes présentant des mutations BRCA peuvent mieux répondre à des thérapies spécifiques, telles que les inhibiteurs de PARP.

Considérations et limites

Si les tests génétiques présentent de nombreux avantages, ils ne sont pas sans limites. Un résultat positif ne garantit pas l’apparition d’un cancer, et un résultat négatif n’élimine pas le risque. En outre, les tests génétiques peuvent révéler des résultats inattendus ou incertains, ce qui peut être difficile sur le plan émotionnel ⁽³⁾.

Il est également important de tenir compte de l’impact potentiel sur les membres de la famille. Un résultat positif pourrait affecter les membres de la famille qui partagent des traits génétiques similaires. Le conseil génétique est fortement recommandé avant et après le test pour aider les personnes à comprendre les implications des résultats et à prendre des décisions en connaissance de cause ⁽³⁾.

Le rôle du conseil génétique

Le conseil génétique est un élément essentiel du processus de dépistage génétique. Les conseillers génétiques aident à déterminer si le test est approprié, clarifient les résultats potentiels et guident les individus dans la compréhension et l’interprétation de leurs résultats. Ils offrent également un soutien pour faire face aux aspects émotionnels et pratiques du test génétique.

Les tests génétiques offrent des informations précieuses sur le risque de cancer, ce qui permet aux individus de prendre des décisions éclairées et proactives en matière de santé. En identifiant les mutations héréditaires, les individus peuvent prendre des mesures proactives pour réduire leur risque, détecter le cancer à un stade précoce et explorer des options de traitement ciblées. Toutefois, le test génétique n’est pas une solution universelle et doit être envisagé avec soin, en consultation avec des professionnels de la santé et des conseillers en génétique.

Si vous avez des antécédents familiaux de cancer ou d’autres facteurs de risque, discuter d’un test génétique avec votre médecin pourrait être une étape cruciale pour préserver votre santé et celle de vos proches. Avec les informations et le soutien appropriés, les tests génétiques peuvent permettre aux individus de prendre le contrôle de leur risque de cancer et d’adopter une approche proactive de leur bien-être.

* « BRCA » est l’abréviation de « BReast CAncer gene » (gène du cancer du sein). BRCA1 et BRCA2 sont deux gènes différents dont on a découvert qu’ils avaient un impact sur les risques de développer un cancer du sein.

Références et ressources complémentaires

(1) Fiche d’information sur les tests génétiques – NCI : Understanding Genetic Testing for Cancer Risk : Genetic Testing Fact Sheet (Comprendre les tests génétiques pour le risque de cancer : fiche d’information sur les tests génétiques)

Tests génétiques pour le risque de cancer | American Cancer Society

Que dois-je savoir avant de passer un test génétique ? | American Cancer Society